肿瘤分子诊断产业发展蓝皮书

　　摘要 　　在人类基因组计划、基因测序技术和大数据技术的快速发展之下，人们对肿瘤的研究日益全面且系统。肿瘤精准诊疗的时代来临之际，分子诊断的临床应用价值逐渐渗透至肿瘤全生命周期的干预与管理。从成为肿瘤高风险人群和健康人群的早筛早诊工具，到肿瘤分子分型、肿瘤患者的精准用药指导，再到检测肿瘤患者微小残留病灶以评估复发风险，以及推动新药研发、挖掘全新的生物标志物，分子诊断技术为人们提供全生命周期的解决方案。 　　沙利文谨此发布《肿瘤分子诊断产业发展蓝皮书》，旨在对肿瘤分子诊断领域进行深入分析，从技术发展、应用领域、上市产品、研发情况、患者需求、资本热度、行业格局等多维度进行全面阐述，追踪行业和技术发展脉络，挖掘行业发展巨大潜力，分析市场发展背后的驱动因素。 　　分子诊断在肿瘤诊疗领域具有重要意义，主要用于肿瘤早筛早诊、伴随诊断及复发监测 　　随着分子生物学的发展以及对肿瘤分子机制的深入研究，对肿瘤的认识已经不再仅仅局限于表型和形态学，肿瘤的病理学诊断正在从器官、组织、细胞水平深入至蛋白、染色体和DNA水平。分子诊断技术为肿瘤诊治提供更为准确且客观的依据，同时也是肿瘤个性化治疗的基础。从临床应用来看，分子诊断技术可以为临床诊断提供辅助性证据，以及用于筛选肿瘤高危群体或者肿瘤阳性患者。在治疗过程中，分子诊断技术通过基因检测指导临床用药，为患者选择合适的药物种类和用量。此外，基于分子诊断技术的微小残留病灶（MRD）动态监测可以评估患者治疗后的治疗效果和及时监测患者复发情况。 　　多技术共同引领肿瘤分子诊断行业快速发展 　　分子诊断的主要技术包括荧光原位杂交（FISH）、基因芯片、聚合酶链式反应（PCR）和高通量测序技术（NGS）等。其中，PCR技术具有高灵敏、高特异、及时方便等特点，是当前应用最成熟、最主流的技术平台。NGS具有高通量、多靶点、高分辨率等优势，近年来发展迅速，已成为分子诊断企业的重要发力点。针对不同的临床场景和应用需求，PCR和NGS相辅相成，共筑完善的分子诊断技术体系。 　　肿瘤分子诊断市场前景广阔 　　实施精准医疗是防治肿瘤的关键，也是肿瘤防治手段的主要发展趋势之一，以之为基础的肿瘤分子诊断市场在技术突破、政策利好以及资本投入的多重助力下未来将实现持续扩容。