创新医疗器械盘点系列（4）：肿瘤基因检测的“勇敢者游戏”（上篇）-摩熵咨询

报告内容

AI精读报告

报告摘要

　　缘起：肿瘤基因检测行业处于发展快车道。2025年四季度至今肿瘤基因检测领域热点不断，国际重磅交易频出，国内监管革新。2025年美国肿瘤基因检测龙头股价涨势良好，Natera/Exact Science/Guardant/Grail年度股价涨幅分别达到52%/78%/221%/464%。国际体外诊断龙头常规业务增长乏力，而肿瘤基因检测行业维持高景气度。肿瘤基因检测有望覆盖肿瘤早期筛查、辅助诊断、伴随诊断、疗效监测、复发预测等肿瘤精准治疗全流程。随着肿瘤MRD、多癌早筛的应用逐步成熟，各应用场景的可及市场规模将呈数倍扩大。

　　Exact Science：肠癌早筛的领军企业。Exact Sciences是一家全球领先癌症筛查与诊断公司，核心业务是肠癌筛查产品Cologuard。公司2025年业绩指引为收入32.2-32.35亿美元（+16.7-17.2%），中期目标（2022-27年）为收入复合增速15%和2027年超过20%的经调整EBITDA利润率。美国肠癌筛查的可及市场大约对应1.2亿45-85岁平均风险人群，目前已筛查人群约7000万，其中肠镜占比77%，Cologuard占比13%。Cologuard的未来增长动力可拆解为：1）复筛（rescreen）、2）护理差距（Care Gap）项目、3）CologuardPlus定价提高、4）年轻人群市场、5）强大商业化布局。公司升级的Plus版本各维度性能均有所提升，但肠癌筛查的粪便和血液检测攻防战仍在继续。

　　Natera：微小病灶残留（MRD）龙头。MRD可用于肿瘤患者治疗的多个阶段，临床价值在于判断预后和指导治疗决策，基于NGS的ctDNA突变检测是目前实体瘤MRD检测的最常用方法。Natera是一家以游离DNA（cfDNA）技术为核心的高增长诊断龙头，25年实现收入约23亿，MRD核心产品Signatera于2025Q3首次单季突破20万样本量，同比增长54%，环比增长维持在10%以上，其优势在于“极致检测下限+独特技术路线+超深度测序”。Natera通过高质量的大型随机对照试验（RCT）生成1A类证据，以推动指南更新/纳入、FDA审批、医保/商保覆盖扩展和商业化普及。Signatera是目前经过最严格科学验证的MRD检测产品之一，已发表超过125篇同行评审论文，涵盖超过30种不同的肿瘤类型。此外，Natera也在女性健康和器官健康业务上做大增量，并进军肠癌早筛领域。

　　投资建议：关注肿瘤基因检测行业的技术进展和国内外龙头企业。肿瘤基因检测领域国际重磅交易频出，国内监管革新，行业正处于发展快车道。国内方面，作为伴随诊断龙头的艾德生物于2025ESMO Asia发布旗下创新性肺癌MRD产品进行全病程ctDNA检测的III期临床结果；华大基因全面布局肿瘤早筛、诊疗和复发监测各场景；Mirxes作为领先的RNA液体活检公司，推出中国首个胃癌早筛产品；燃石医学旗下的朗微在多个癌种的MRD临床中取得优异成果，燃小安是全球领先的多癌早检产品；吉因加的MRD产品在国内首个被纳入创新医疗器械特别审查程序。

　　风险提示：研发和临床不及预期、产品注册不及预期、产品销售和盈利不及预期、集采降价风险、监管和法律风险、竞争加剧风险

中心思想

行业高景气度与资本热捧

2025年四季度以来，肿瘤基因检测领域国际重磅交易频出（如雅培210亿美元收购Exact Science、罗氏与Freenome合作），国内监管革新（CMDE发布审评要点、医保局设立价格项目），行业进入发展快车道。
美国龙头企业股价表现强劲，Natera/Exact Science/Guardant/Grail年度涨幅分别达52%/78%/221%/464%，反映出资本市场对肿瘤基因检测高景气度的认可。

国际龙头引领技术革新与商业化

Exact Science凭借肠癌早筛产品Cologuard形成年收入超25亿美元的大单品，通过复筛、Care Gap项目、Plus版本提价及年轻人群市场驱动增长，但面临血液检测产品的挑战。
Natera以MRD产品Signatera为核心，通过极致检测下限、独特技术路线和超深度测序实现高速放量，2025Q3单季样本量突破20万，并以大量高质量临床证据推动指南更新和医保覆盖。
肿瘤基因检测正从伴随诊断向MRD、早筛（单癌/多癌）扩展，美国可及市场规模有望从30-50亿美元扩大至400-500亿美元，中国企业在伴随诊断、MRD、早筛等场景亦积极布局。

主要内容

01 肿瘤基因检测行业处于发展快车道

缘起：国际重磅交易与国内监管革新

2025年四季度至今，国际方面Grail获三星等投资、罗氏合作Freenome、雅培收购Exact Science、Natera收购Foresight；国内方面CMDE发布肿瘤基因突变检测试剂审评要点（征求意见稿），国家医保局设立核酸测序价格项目，推动精准用药支持。

肿瘤基因检测为体外诊断成长性最好的细分赛道之一

传统体外诊断龙头（雅培、罗氏、西门子）前三季度业务增速下滑（-2.4%~-5.0%），而肿瘤基因检测四家龙头营收增速达15%~35%，体现高景气度。雅培借并购Exact Science实现诊断业务可及市场翻倍至1200亿美元。

检测量与可及空间数倍扩大潜力

肿瘤基因检测覆盖早筛、辅助诊断、伴随诊断、疗效监测、复发预测全流程，美国可及市场从伴随诊断/治疗指导30-50亿美元扩至MRD 150-200亿美元、早筛400-500亿美元。虽中美环境不同，但美国经验具重要借鉴价值。

国际龙头业务布局概览

表格展示了Exact Science、Guardant Health、Natera、Grail在伴随诊断、MRD、多癌早筛、单癌早筛、其他（NIPT、器官移植监测）方面的产品布局。

02 Exact Sciences:肠癌早筛龙头

领军企业与业绩指引

Exact Sciences核心产品Cologuard，年检测产能超1000万次，品牌认知度超90%，通过1000人销售团队覆盖超450个医疗系统。2025年业绩指引收入32.2-32.35亿美元（+16.7-17.2%），中期目标2022-27年收入复合增速15%，2027年经调整EBITDA利润率超20%。

业务多元化与营收结构

筛查收入占比约75%，2025年前三季度筛查收入增长加速。推出多癌早筛Cancerguard和MRD检测Oncodetect，布局肠癌血检、肝癌检测等。

财务表现：收入复合增速>15%，利润率改善

收入从2020年14.91亿增至2024年27.59亿，CAGR 16.6%。毛利率因产品均价调整和CareGap项目贡献下降至72.3%，但规模效应使经调整EBITDA利润率提升至14.2%，费用率持续下降。

美国肠癌筛查现状与Cologuard增长动力

美国肠癌筛查可及市场约1.2亿45-85岁人群，已筛查7000万，肠镜占77%，Cologuard占13%。Cologuard增长动力包括：复筛（年增长约30%，依从性可提升至70-75%）、Care Gap项目（依从性20-25%，潜力大）、Plus版本提价16.5%（2026年基本完成替换）、年轻人群（45-49岁市场渗透率8%，Plus版本下探40-44岁打开60亿美元市场）、强大商业化布局。

Cologuard Plus性能优势与血检竞争

Cologuard Plus对肠癌敏感性94%，进展期腺瘤敏感性43%，高度异型增生敏感性75%；在晚期癌前病变检测性能显著优于血检（Shield、Freenome V1）。但Guardant Shield以依从性90%和性能升级（V2敏感性84%）反击，竞争持续。

EXAS股价复盘

股价受自身业绩和血检进展两大因素影响，典型事件包括Cologuard Plus获Medicare较高定价、Shield获批、业绩超预期/不及预期等。

03 Natera：微小病灶残留（MRD）龙头

MRD临床价值与检测分类

MRD用于新辅助、术后辅助、随访监测、晚期治疗多个阶段，可提前中位96天发现复发。基于NGS的ctDNA突变检测是主流，分为Tumor-informed（优势：高灵敏度、低假阳性，如Signatera）和Tumor-agnostic（优势：短TAT，但漏检风险高）。

Natera业务与财务表现

以cfDNA技术为核心，布局肿瘤（MRD）、女性健康（NIPT）、器官健康（Prospera）。2025年预计收入约23亿（+28-33%），毛利率持续提升至64%，费用率下降，净亏损缩窄。

Signatera检测量高速增长

2025Q3首次单季突破20万样本量（同比增长54%），25Q4达22.5万例。MRD占总检测量约24%，NIPT和器官监测保持稳健增长。

Signatera优势：极致检测下限+独特技术路线+超深度测序

通过WES选择16个定制位点，100,000x超深度测序，LOD 0.01%。分析特异性99.5%，结直肠癌和乳腺癌分别可比影像学提前8.7和9.5个月发现复发。

医保覆盖与市场渗透率

已有6个适应症获Medicare覆盖（结直肠癌、乳腺癌、肌层浸润性膀胱癌等），检测机会约1300万例/年，但总体渗透率仅低个位数。

坚实临床证据驱动放量

Signatera已发表超125篇同行评审论文，涵盖30+癌肿，与50+药企合作150+项MRD研究。通过高质量RCT生成1A类证据，推动指南更新和FDA审批。如IMVigor011（MIBC）证明ctDNA阳性患者DFS、OS显著改善；Circulate-Japan系列（结直肠癌）证实预后价值和化疗获益；乳腺癌布局投入超1.5亿美元。

产品升级与拓展

升级Genome版本（WGS，64位点，LOD 1ppm），推出Tissue-free Latitude；收购Foresight Diagnostics进入血液肿瘤监测；开发AI基础模型与NVIDIA合作。

女性健康与器官健康业务

NIPT占美国超50%市场份额；器官健康（Prospera）在肾、心移植领域建立领先地位。同时进军肠癌血筛，注册临床FIND-CRC计划2026年入组完成、2027年提交FDA。

NTRA股价复盘

持续业绩兑现和指引超预期驱动股价上涨，如Signatera检测量创纪录、乳腺癌覆盖、盈利能力改善。

04 国内企业布局情况和投资建议

艾德生物：伴随诊断龙头

业绩增长稳健，2025前三季度营收8.66亿（+2.1%），归母净利2.63亿（+15.5%）。海外收入占比近30%。2025 ESMO Asia发布肺癌MRD III期临床，ctDNA监测能提前中位8.7个月发现复发，EGFR亚组提前11.3个月。

华大基因：全面布局肿瘤防控

2024年肿瘤与慢病防控收入6.25亿（+19.02%），肠癌检测收入突破2亿（+270.6%）。引进Signatera MRD技术（华见微），自主研发BISCUIT-seq多组学检测。目标覆盖早筛、诊疗、复发监测全场景。

觅瑞：领先RNA液体活检，首个胃癌早筛产品

GASTRO Clear获NMPA三类证，针对45-74岁胃癌高风险人群，灵敏度81.54%，特异性78.27%，阴性预测值99.43%。产品管线包括肠癌早筛等。

燃石医学：多癌早检与MRD领先

2025前三季度营收4.13亿（+6%），亏损缩窄。MRD产品朗微（CanCatch）通过个性化定制+100,000x测序，LOD 0.004%，已在肺癌、食管癌、结直肠癌等发表优异临床数据。多癌早检产品燃小安（OverC）同时进入NMPA创新审批通道和FDA突破性认定，THUNDER研究特异性98.9%、敏感性69.1%，组织溯源准确率83.2%。

吉因加：国内首个纳入创新医疗器械特别审查的MRD产品

MRD产品吉长安于2025年8月获创新医疗器械特别审查程序。与吴一龙教授合作肺癌MRD研究三部曲，成果发表在Cancer Discovery、Cancer Cell、JAMA Oncology等。产品管线覆盖伴随诊断、MRD、多癌早筛、病原和器官移植监测。

投资建议

关注肿瘤基因检测行业技术进展和国内外龙头企业。国内艾德生物、华大基因、觅瑞、燃石医学、吉因加等均在各自赛道取得突破，行业发展快车道。

风险提示

研发和临床不及预期、产品注册不及预期、产品销售和盈利不及预期、集采降价风险、监管和法律风险、竞争加剧风险。

总结

本报告系统梳理了肿瘤基因检测行业的全球发展态势，重点分析了国际龙头Exact Science（肠癌早筛）和Natera（MRD）的业务模式、竞争优势、增长驱动和财务表现，同时覆盖了国内艾德生物、华大基因、觅瑞、燃石医学、吉因加等企业在伴随诊断、MRD、早筛等领域的布局与成果。报告指出，行业正处于高景气发展期，国际重磅交易和国内监管革新共同推动技术创新与商业化加速。美国市场可及规模有望从30-50亿美元的伴随诊断扩展至400-500亿美元的早筛市场，为行业提供巨大增长空间。国内企业虽起步较晚，但已在多个细分领域取得创新突破，如艾德生物肺癌MRD III期数据、燃石医学多癌早检产品获中美双认证、吉因加MRD纳入创新医疗器械审查等。投资者应关注技术进展和龙头企业，同时注意研发、注册、集采、竞争等多方面风险。

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